Thalasemia Mengintai Kita, Cegah Sedini Mungkin

Thalasemia Mengintai Kita, Cegah Sedini Mungkin
Ilustrasi | Okezone

Oleh: Maulidar & Sari Hanum *)

USIA harapan hidup semakin hari semakin baik bagi penderita thalasemia. Namun tantangan yang harus dihadapi oleh penderitanya pun masih banyak, sehingga pencegahan dan pengendalian harus segera dilakukan. Hal ini mengingat ancaman penyebaran penyakit thalasemia semakin meroket dari tahun ke tahun. Bahkan penyakit ini menjadi momok yang menakutkan karena Indonesia berada pada sabuk thalasemia.

Berdasarkan Hematology-Oncologi Working Group-IPS, thalasemia ditemukan di seluruh dunia. Terutama di negara-negara yang masuk ke dalam ikat thalasemia yakni Asia Tenggara, Timur Tengah, Afrika subsahara, dan Mediterania. Frekuensi penduduk dunia yang memiliki keturunan thalasemia sekitar tujuh hingga delapan persen. Dilansir CNN, di Indonesia diperkirakan terdapat 26 juta penduduk pembawa kelainan gen ini tapi belum banyak yang terdeteksi.

Sementara menurut World Health Organization (WHO) sekitar lima persen dari seluruh populasi di dunia adalah karier thalasemia. Hal ini menjadi masalah kesehatan karena thalasemia merupakan penyakit genetik terbanyak di dunia.

Berdasarkan data dari Yayasan Thalasemia Indonesia, kasus thalasemia mayor di indonesia terus meningkat sejak lima tahun terakhir. Pada 2012 terdapat 4.896 kasus lalu 2017 meningkat menjadi 8.616 kasus.

Thalasemia biasanya lebih dikenal dengan penyakit kelainan sel darah merah yang diakibatkan berkurang atau tidak diproduksinya rantai protein (globin) pembentuk hemoglobin (Hb) utama. Penyakit tersebut turunan dari orang tua kepada anak-anaknya melalui gen. Hal ini dikarenakan berbagai macam kelainan saat perubahan atau pun mutasi pada gen. Gen sebagai faktor penting dalam penurunan sifat-sifat manusia, mengandung kromosom-kromosom yang tersusun secara teratur, berurutan, dan memiliki posisi khas.

Thalasemia juga penyakit kelainan sel darah merah yang mudah pecah. Penderitanya membutuhkan transfusi darah untuk melengkapi kekurangan tersebut. Namun, transfusi tersebut menyebabkan tubuh penderita mengalami kelebihan zat besi. Hal ini dapat menimbulkan penyakit komplikasi seperti gagal jantung, diabetes, gangguan ginjal, osteoporosis, dan sebagainya. Apabila thalasemia tidak ditangani dengan transfusi darah akan menyebabkan anemia kronis dan berakibat fatal.

Istilah minor dan mayor digunakan untuk menggambarkan seberapa parah kondisi thalasemia. Penderita thalasemia minor mungkin hanya mengalami anemia ringan atau bahkan tidak mengalami gejala apa pun. Sedangkan penderita thalasemia mayor mungkin menunjukkan gejala parah hingga memerlukan transfusi darah secara teratur.

Beberapa gejala penyakit yang diwariskan orang tua yang membawa sifat thalasemia adalah anak tersebut biasanya pucat dan perut membesar. Kondisi ini terjadi akibat hati dan limpa turut membesar karena membantu sumsum tulang membentuk sel darah merah.

Jika seorang thalasemia mayor menikah dengan orang normal, probabilitas anaknya 100 persen pembawa sifat. Sementara jika seorang thalasemia minor menikah dengan orang normal, probabilitas anaknya sehat 50 persen dan menjadi thalasemia minor 50 persen. Adapun jika thalasemia minor menikah dengan thalasemia minor, 25 persen kemungkinan anaknya akan menjadi thalasemia mayor, 25 persen kemungkinan sehat, dan 50 persen thalasemia minor.

Pencegahan dini terhadap thalasemia harus dilakukan karena sedikit masyarakat yang memahami risiko penyakit ini. Pencegahan paling efektif dalam memutuskan mata rantai keturunan thalasemia dengan cara skrining atau rangkaian tes kesehatan untuk mengetahui statusnya. Pencegahan menikah dengan sesama pembawa sifat juga penting dilakukan. Selain itu, diharapkan dengan adanya peringatan hari Thalasemia sedunia setiap 7 Mei saban tahun, sekiranya dapat meningkatkan pengetahuan dan kewaspadaan masyarakat terhadap penyakit ini.

*) Pranata Laboratorium Perekayasaan Balai Litbang Kesehatan Banda Aceh

Komentar

Loading...